本研究发现ASPA基因内含子区SVA_E retrotransposon插入是导致卡纳万病（Canavan disease, CD）的最常见遗传变异，这一发现填补了25年来该疾病分子诊断的空白。研究通过长读长测序（LRS）和RNA测序（RNA-seq）技术，揭示了该插入通过创建新型剪接受体位点导致异常剪接和 ...

为解析人类基因组中SVA元件的调控机制，Zhou等通过全基因组CRISPR筛选和表观遗传分析，发现其具有H3K9me3与H3K27ac共存的二价染色质状态，并鉴定出调控其转录的关键染色质调节因子。该研究揭示了SVA元件通过增强子样活性调控远端基因表达，并在红细胞与髓系 ...